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母亲患卵巢癌去世、姐姐查出晚期 37岁女子基因检查后知晓结果崩溃

滚动 来源:都市快报      时间:2021-09-03 14:40:17

这是死亡率最高的妇科肿瘤——70%确诊时是晚期!70%两三年后复发!70%五年内会死亡!

“我母亲卵巢癌去世,姐姐被查出卵巢癌晚期,我会不会也是……”前段时间,37岁的陈女士心急火燎地赶到浙江省人民医院妇科寿华锋副主任(主持工作)诊室。

“有可能遗传,你是卵巢癌的高危人群。”寿华锋建议陈女士做一下基因突变检查,看看是否有家族遗传性突变,再考虑下一步预防治疗方案。

当天,陈女士抽了5ml静脉血,做了二代基因测序。忐忑不安地等待了两周后,结果显示BRCA1基因检测为突变型,结合她的肿瘤家族史,医生告知陈女士,她有很高的风险罹患卵巢癌!

“我该怎么办,孩子们怎么办,我有家族遗传性,难道我也要像姐姐和母亲那样……”陈女士崩溃痛哭。

70%确诊时是晚期!70%两三年后复发!70%五年内会死亡!

陈女士的焦虑和崩溃并不夸张,因为卵巢癌被认为是女性“最狠的杀手”:70%的卵巢癌患者确诊时都是晚期,70%的患者在术后两到三年会出现复发,更有近70%的患者会在五年内死亡!

卵巢癌之所以凶险,主要有两个原因,一是隐匿度高,早期症状不明显,在盆腔检查中难以发现,连B超也看不出来;二是卵巢癌恶性程度很高,一旦开始癌变,肿瘤细胞会呈指数型增长。

寿华锋介绍,最近刚接诊了一位卵巢癌晚期病人,患者说自己两个月前检查还是好好的,没想到两个月后就查出了卵巢癌晚期,而且有大量胸腹水,肿瘤细胞已经在体内“疯长” 。

卵巢癌的主要致病因素包括遗传、高激素水平、生活环境、辐射、接触化学致癌物质等。目前,在中国卵巢癌每年约有5万例新发病例、2.5万例死亡病例。大部分卵巢癌是散发性的,遗传性卵巢癌约占所有卵巢癌患者的25%左右。研究显示,普通人群卵巢癌的发病率为1%-2%,携带BRCA1和BRCA2基因突变的遗传性卵巢癌家族中的后代,会有39%-63%的几率罹患卵巢癌。而BRCA2的发病几率是16%-27%。

即使在医疗发达的欧美国家,目前对于卵巢癌的早期筛查也没有特别好的办法。因此,实行预防性输卵管-卵巢切除手术,能够有效降低BRCA突变携带者卵巢癌的发病率。

如有携带BRCA1突变基因

可考虑预防性输卵管-卵巢切除

面对濒临崩溃的陈女士,寿华锋耐心安抚她,并亲自为陈女士行腹腔镜手术。手术中,他仔细探查陈女士上腹部、肠管表面、网膜、阑尾及盆腔脏器,对可疑异常的腹腔内病灶进行活检,并完整切除了输卵管-卵巢,包括所有的输卵管组织直至宫角处,包裹输卵管-卵巢的所有腹膜组织等。整台微创手术持续了一个小时。

标本取出后,病理科茹国庆医生团队按照分段式全输卵管及伞端剖切检查(SEE-FIM)方法对卵巢及输卵管进行取材并行特定的免疫组化抗体标记,以明确病理诊断是否存在早期恶性病变。

值得庆幸的是,陈女士的最终病理没发现早期或者隐匿性的卵巢肿瘤性病变。术后,陈女士恢复良好,仅3天就顺利出院。针对卵巢切除带来的副作用,寿华锋团队给她进行了个体化的激素替代治疗。目前陈女士感觉良好。

虽然险恶但大都可手术治疗

有卵巢癌患者至今活了八年

“当然,大家看到这3个70%,也不要被吓到,相比于其它恶性肿瘤到了晚期只能保守治疗,卵巢癌晚期大都还是可以做手术,能够做到两三年后再复发已经不易,毕竟像胰腺癌、胆囊癌等‘癌王’可能生存时间比这个还短。”

寿华锋坦言,随着目前手术水平和药物研发的迅速发展,卵巢癌的五年生存率正在有所提高,现在可能还只有30%到40%,但预计今后或能达到60%。

“卵巢癌的肿瘤性质决定了手术的可操作性,临床上百分之七八十的卵巢癌都可以通过手术切除干净。”

另外,卵巢癌对化疗比较敏感,现在针对BRCA1基因突变的靶向药也在变便宜,这些都有利于患者后续治疗,提高预后。

寿华锋2003年刚参加工作时,很多卵巢癌患者一经确诊就放弃了治疗,而现在,他接诊过的患者中,生存时间最长的已经有八年。2013年,一位40多岁的BRAC1突变卵巢癌患者找到了寿华锋,绝望地说自己只剩下两个月生命了,请求寿医生能不能让她再多活几个月,再看看女儿。八年来,她总共开了2次刀,累计做了14次化疗,并且这两年坚持口服靶向药。至今,患者状态依然不错,还经营着农家乐,与家人的日子其乐融融。

高危人群更需定期检查

平时密切观察身体变化

寿华锋表示,具有卵巢肿瘤或恶性肿瘤家族遗传史的女性,是卵巢癌高危人群。50岁以上的女性、未生育或者不孕且有子宫内膜异位症病史的女性、单独服用雌激素药物超过10年的女性、乳腺癌易感基因发生突变的女性等,也都是卵巢癌高危人群。这些人群,除了定期B超检查,还需进行肿瘤标志物HE4和CA125联合检测,更早鉴别I/II期卵巢癌。

虽说卵巢肿瘤早期不容易发现,但是女性朋友可以细心观察自己身体的变化,如遇到腹部隆起、腰围变粗、月经紊乱、绝经后阴道不规则出血、不明原因消瘦、下肢及外阴部水肿等情况,请务必警惕,及早到医院妇科就诊,排除卵巢癌可能。(记者 张煜锌 通讯员 陈晓华 蒋一娜)

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