“成长的路长，总会遇到异样的眼光。很多人看我的时候，眼神都在提醒我，我跟他们不一样”。”

“瓷娃娃”寓意成骨不全症患者，犹如瓷器做的洋娃娃一样可爱，而又易碎——因为患者容易骨折。

小甜（化名）就是这样一名“瓷娃娃”患者。6岁的小甜在路上不慎摔倒，导致骨折。此后小甜就经常骨折，经诊断小甜患上的是成骨不全症。

“你听过自己骨折的声音吗？我经常听到。”小甜笑着对我们说道。

现在小甜33岁了，身高仅有80厘米，身体不对称，出门靠轮椅，每天的生活小心而谨慎。小甜回忆到“在发生了第一次骨折后，从此骨折就没有离开过她，一周约有三至四次。只要运动就会骨折，甚至连打个喷嚏都会骨折，全家人都开始变得小心翼翼。

有些困难，大部分人天生就不会遇到

患上“瓷娃娃”，小甜的人生变得和别人不一样。小甜说：“从我记事起，我就知道自己和其他小朋友不同。”

因为患上这种特殊的疾病，小甜丧失了行走的能力，不得被迫退学。同龄的小朋友背着书包去上学的时候，她很渴望；身边小伙伴嬉闹玩耍的时候，她只能坐在轮椅上；大家纷纷进入社会面试工作的时候，她很羡慕。

提到生活中有哪些困难的时候，小甜眼神暗淡了下来，沉默了片刻后用声音上扬的语气说道“当然是大家看到我时候的眼神啦”。仅管小甜极力表现出平淡模样，但却仿佛在她身上看到了曾经受到过的无数次异样目光。

“很多人因为不了解，所以会有好奇和疑问。上街的时候，偶尔会听到别人议论‘她这是怎么啦？什么病啊？是侏儒症吗？’类似的疑问。可能大家对我所患上的疾病还不太了解吧。”

什么是“瓷娃娃”？

正如小甜所说可能大部分人对“瓷娃娃”这个病还不太了解，这里子昂君给大家简单科普一些相关内容。

据统计，中国约有100000个“瓷娃娃”患者，也就是成骨不全症。

根据罕见病诊疗指南（2019年版）数据显示：成骨不全症是（OI)是一种遗传性疾病，其特点是患者常常在轻的外伤或没有明显原因的情况下发生骨折，新生儿患病率约为1/20000～1/15000，但我国OI的患病率尚有待进一步的流行病学调查。

即使轻微的碰撞，也可能造成严重的骨折，是一类非常罕见的遗传性骨疾病。该病具体病因尚不明确，多有家族遗传史。患者在一生中的骨折次数，少者几次或多者达数百次。

临床表现：

(1)患儿出生时90%以上有蓝色巩膜，虽身材无明显矮小，但多次骨折可致使肢体较短而呈不同程度的矮小畸形。

(2)可有牙齿异常，关节松弛，多汗和体温异常，皮下出血，便秘和呼吸困难等。40岁后可发生眩晕、耳鸣甚至耳聋。

(3)骨质疏松和骨质软化等因素可致长骨弯曲、扁平椎和脊柱后突、三叶形骨盆、扁颅底；约1/3病人有脊柱侧弯、胸廓畸形、头大、两侧颞骨外突和三角脸等。

目前临床分类方法是 Sillence 的四型分类法：

I型最轻微，该类患者在儿童和青少年期通常会因为小的创伤而骨折。成年后则很少发生骨折；

II型最严重。这类胎儿在出生前就会出现骨弯曲或骨折，胸腔狭窄、肋骨变形且肺发育不良。一般这样的胎儿很难存活，即使出生也会在生后很短时间内因为呼吸衰竭而死亡。

III型的症状也通常较重。很多病例呈现宫内发育延迟，出生后即出现骨折，临床上出现严重的骨关节畸形，而且随着年龄的增长而加重，通常会影响行走。

IV型患者的变异最大，症状从轻度到中度不等。大约25%到患儿出生时有骨折。其他患儿则会在儿童期或成年后出现骨折.

据统计，其中I型和IV型是成骨不全症最常见的类型，每100000人中4-5人发病。

面对“瓷娃娃”，我们可以做些什么？

目前临床上尚无有效治愈“瓷娃娃”的方法，医生能够做的仅是对症支持性的治疗，将骨折的可能性降至最低、通过手术纠正畸形、通过增强骨密度降低骨脆弱的可能性，以及将疼痛降至最低、最大程度上提升患者的灵活动功能和独立功能。

生活中调整行为方式，正确的站、坐和举物的方法能保护脊骨，避免震动和扭曲脊骨的运动，必要时调整家庭和学校环境以适应患者身高较矮、力气较小的特点，而且要养成健康的生活、饮食及锻炼的习惯。

患者如能早发现早治疗，其骨折的发生频率，畸形的发生率或严重程度则可得到一定的控制。因为“瓷娃娃”是一种遗传性疾病，且多在儿童期就会出现症状，所以准爸爸妈妈们应该产前进行诊断，产后多注意观察，呵护孩子健康。

文章数据参考：

（1）2019中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会

（2）罕见病诊疗指南（2019年版）

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