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中国约有100000个“瓷娃娃”,天生就和别人不同

企业 来源:百度百家      时间:2021-06-07 14:22:16

“成长的路长,总会遇到异样的眼光。很多人看我的时候,眼神都在提醒我,我跟他们不一样”。”

“瓷娃娃”寓意成骨不全症患者,犹如瓷器做的洋娃娃一样可爱,而又易碎——因为患者容易骨折。

小甜(化名)就是这样一名“瓷娃娃”患者。6岁的小甜在路上不慎摔倒,导致骨折。此后小甜就经常骨折,经诊断小甜患上的是成骨不全症。

“你听过自己骨折的声音吗?我经常听到。”小甜笑着对我们说道。

现在小甜33岁了,身高仅有80厘米,身体不对称,出门靠轮椅,每天的生活小心而谨慎。小甜回忆到“在发生了第一次骨折后,从此骨折就没有离开过她,一周约有三至四次。只要运动就会骨折,甚至连打个喷嚏都会骨折,全家人都开始变得小心翼翼。

有些困难,大部分人天生就不会遇到

患上“瓷娃娃”,小甜的人生变得和别人不一样。小甜说:“从我记事起,我就知道自己和其他小朋友不同。”

因为患上这种特殊的疾病,小甜丧失了行走的能力,不得被迫退学。同龄的小朋友背着书包去上学的时候,她很渴望;身边小伙伴嬉闹玩耍的时候,她只能坐在轮椅上;大家纷纷进入社会面试工作的时候,她很羡慕。

提到生活中有哪些困难的时候,小甜眼神暗淡了下来,沉默了片刻后用声音上扬的语气说道“当然是大家看到我时候的眼神啦”。仅管小甜极力表现出平淡模样,但却仿佛在她身上看到了曾经受到过的无数次异样目光。

“很多人因为不了解,所以会有好奇和疑问。上街的时候,偶尔会听到别人议论‘她这是怎么啦?什么病啊?是侏儒症吗?’类似的疑问。可能大家对我所患上的疾病还不太了解吧。”

什么是“瓷娃娃”?

正如小甜所说可能大部分人对“瓷娃娃”这个病还不太了解,这里子昂君给大家简单科普一些相关内容。

据统计,中国约有100000个“瓷娃娃”患者,也就是成骨不全症。

根据罕见病诊疗指南(2019年版)数据显示:成骨不全症是(OI)是一种遗传性疾病,其特点是患者常常在轻的外伤或没有明显原因的情况下发生骨折,新生儿患病率约为1/20000~1/15000,但我国OI的患病率尚有待进一步的流行病学调查。

即使轻微的碰撞,也可能造成严重的骨折,是一类非常罕见的遗传性骨疾病。该病具体病因尚不明确,多有家族遗传史。患者在一生中的骨折次数,少者几次或多者达数百次。

临床表现:

(1)患儿出生时90%以上有蓝色巩膜,虽身材无明显矮小,但多次骨折可致使肢体较短而呈不同程度的矮小畸形。

(2)可有牙齿异常,关节松弛,多汗和体温异常,皮下出血,便秘和呼吸困难等。40岁后可发生眩晕、耳鸣甚至耳聋。

(3)骨质疏松和骨质软化等因素可致长骨弯曲、扁平椎和脊柱后突、三叶形骨盆、扁颅底;约1/3病人有脊柱侧弯、胸廓畸形、头大、两侧颞骨外突和三角脸等。

目前临床分类方法是 Sillence 的四型分类法:

I型最轻微,该类患者在儿童和青少年期通常会因为小的创伤而骨折。成年后则很少发生骨折;

II型最严重。这类胎儿在出生前就会出现骨弯曲或骨折,胸腔狭窄、肋骨变形且肺发育不良。一般这样的胎儿很难存活,即使出生也会在生后很短时间内因为呼吸衰竭而死亡。

III型的症状也通常较重。很多病例呈现宫内发育延迟,出生后即出现骨折,临床上出现严重的骨关节畸形,而且随着年龄的增长而加重,通常会影响行走。

IV型患者的变异最大,症状从轻度到中度不等。大约25%到患儿出生时有骨折。其他患儿则会在儿童期或成年后出现骨折.

据统计,其中I型和IV型是成骨不全症最常见的类型,每100000人中4-5人发病。

面对“瓷娃娃”,我们可以做些什么?

目前临床上尚无有效治愈“瓷娃娃”的方法,医生能够做的仅是对症支持性的治疗,将骨折的可能性降至最低、通过手术纠正畸形、通过增强骨密度降低骨脆弱的可能性,以及将疼痛降至最低、最大程度上提升患者的灵活动功能和独立功能。

生活中调整行为方式,正确的站、坐和举物的方法能保护脊骨,避免震动和扭曲脊骨的运动,必要时调整家庭和学校环境以适应患者身高较矮、力气较小的特点,而且要养成健康的生活、饮食及锻炼的习惯。

患者如能早发现早治疗,其骨折的发生频率,畸形的发生率或严重程度则可得到一定的控制。因为“瓷娃娃”是一种遗传性疾病,且多在儿童期就会出现症状,所以准爸爸妈妈们应该产前进行诊断,产后多注意观察,呵护孩子健康。

文章数据参考:

(1)2019中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会

(2)罕见病诊疗指南(2019年版)

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